肌肉多、腹部脂肪少、患病风险低 携带这种基因突变的人“有福”了

本报讯 一项大规模基因组研究发现，一种特定基因的突变与肌肉比例上升、腹部脂肪与血糖水平下降，以及2型糖尿病、心脏病等疾病风险降低有关。

这种名为FNIP1的基因参与了细胞代谢过程，在细胞对某些营养物质的感知与应答中发挥了重要作用。科学家近日在《自然》发表论文称，在参与该研究的受试者中，只有约1/7000的人携带这种对健康有益的FNIP1突变。

不过，对于绝大多数缺乏这种突变的人而言，这项研究也有价值。它找到了一个潜在的药物靶点，有望开发出能够复制这种基因突变对心血管代谢疾病的保护作用的药物。心血管代谢疾病是一系列相互关联的疾病，包括中风、糖尿病、心脏病及某些类型的肝病。论文作者、美国再生元遗传学中心的Luca Lotta表示：“这类疾病是全球首要死亡原因，具有很强的遗传基础。”

为探明这类疾病的作用机制，Lotta团队采用先进的DNA测序技术，分析了来自三大洲不同背景的100多万人的基因组。研究人员随后筛选了与血液生物标志物“TG：HDL”变化相关的遗传变异。TG：HDL是甘油三酯与高密度脂蛋白胆固醇(俗称“好胆固醇”)的比值。“这个比值越大，患代谢性疾病的风险就越大。”Lotta说。