江西现一例血型新基因突变 刷新科学认知

江西省南昌市中心血站输血研究室主任徐晶透露，该血站发现了一种新的血型基因突变，并更新了全球人类血型基因数据库。这一发现涉及ABO基因启动子区域关键位点c.1-66G>T单碱基突变，已被全球权威核酸序列数据库“GenBank”收录，编号为PZ293347。

在鉴定献血者血型时，研究室注意到实验结果异常，随后利用三代长读长基因测序技术，首次发现了ABO基因启动子区域的关键位点突变，确认其为A3亚型的遗传基础。这项研究将ABO亚型的分子生物学证据从传统编码区扩展到了调控区，实质性地拓展了A亚型的遗传谱系，揭示了启动子变异在血型抗原表达梯度调控中的决定性作用，推动血型分子机制研究进入“表观遗传调控”的新阶段。

血型新基因突变的发现不仅刷新了人类对血型基因的科学认知，还提升了临床精准输血的安全性。相关成果可用于疑难血型鉴定、稀有血型库建设、造血干细胞移植配型及产前血型预测等临床场景，提供精准的分子诊断靶点，提高输血相容性评估的预见性和安全性。